Revelație semnificativă în combaterea insomniei: O mutație genetică descoperită de cercetători scade necesitatea de odihnă
O nouă mutație genetică identificată de cercetători chinezi explică de ce unele persoane pot dormi mai puțin de 6 ore pe noapte fără a avea probleme de sănătate. Aceasta este a cincea mutație de acest tip descoperită până acum și oferă perspective noi asupra influenței geneticii asupra somnului, deschizând calea către posibile tratamente pentru tulburările de somn, inclusiv insomnie.
Un studiu condus de o echipă de la Academia Chineză de Științe a descoperit o mutație genetică la o femeie sănătoasă, în vârstă de peste 70 de ani, care dormea în medie doar 6,3 ore pe noapte. Cercetarea face parte dintr-un proiect amplu ce vizează identificarea persoanelor care se încadrează în profilul de „natural short sleeper” (NSS). Această descoperire subliniază influența geneticii asupra sănătății somnului și asupra duratei necesare pentru ca organismul să funcționeze corespunzător.
„Studierea genelor umane implicate în somn nu doar că ne extinde cunoștințele despre rețeaua care reglează somnul, ci poate aduce și cercetarea de bază realizată pe modele de șoareci mai aproape de aplicabilitatea clinică”, au declarat cercetătorii în studiul publicat.
Șoarecii modificați genetic pentru a avea aceeași mutație au dormit, de asemenea, mai puțin, deși nu semnificativ: în mod normal, acești șoareci dorm aproximativ 12 ore pe zi, iar modificarea genetică le-a redus somnul cu aproximativ jumătate de oră. Scanările activității cerebrale la șoareci au arătat că proteinele produse de gena mutată erau active în sinapsele care leagă neuronii între ei.
Gena SIK3 produce o proteină de tip kinază, care trimite semnale chimice către alte proteine pentru a le modifica funcția. Se pare că o parte din aceste semnale joacă un rol în reglarea duratei somnului de care avem nevoie.
„Aceste descoperiri ne avansează înțelegerea mecanismelor genetice din spatele somnului, subliniază implicațiile mai largi ale activității kinazelor în reglarea somnului la diferite specii și oferă un sprijin suplimentar pentru posibile strategii terapeutice menite să îmbunătățească eficiența somnului”, au mai adăugat cercetătorii.
Aceste „strategii terapeutice posibile” ar putea conduce, în viitor, la dezvoltarea unor medicamente pentru tratarea tulburărilor de somn. Descoperirea unor astfel de mutații genetice, precum și identificarea indivizilor NSS, oferă indicii importante despre funcțiile creierului în timpul somnului, inclusiv menținerea sistemului imunitar sănătos, susținerea funcțiilor cognitive și procesarea evenimentelor zilei.
„Acești oameni [NSS] pot îndeplini toate funcțiile pe care corpul nostru le face în timp ce dormim, la un nivel mai ridicat decât noi”, a declarat neurocercetătoarea și geneticianul Ying-Hui Fu.



