Un test de sânge promițător pentru identificarea mutațiilor canceroase
Plasma sanguină poate conține modificări de ADN care ar putea semnala prezența cancerului cu ani înainte de testele de diagnostic existente, conform unui studiu recent. Cercetătorii au identificat urme de ADN în celule moarte precanceroase sau canceroase din plasma unui pacient, donată cu trei ani înainte ca acesta să primească un diagnostic de cancer.
Acest studiu, publicat în jurnalul Cancer Discovery, indică un progres important către detectarea preclinică a cancerului, care ar putea transforma procesul de screening. Detectarea timpurie este asociată cu rezultate mai bune în multe tipuri de cancer, datorită intervenției realizate la momentul potrivit.
Grupul de cercetători a descoperit între una și trei mutații canceroase comune în șapte dintre probele de plasmă, toate provenind de la participanți care au dezvoltat cancer în termen de patru luni de la donarea sângelui. Șase dintre acești pacienți donaseră, de asemenea, sânge cu aproximativ trei ani înainte, permițând echipei să evalueze acele probe pentru a detecta aceleași mutații. Două dintre probele timpurii conțineau aceleași erori ADN, confirmând că semnalele de avertizare au fost detectabile cu ani înainte de apariția tumorilor, cel puțin la unii dintre pacienți.
Cercetătorii au secvențiat ADN-ul plasmei pentru a găsi mutații suplimentare unice pentru fiecare pacient. Folosind ca referință genomul globulelor albe, au identificat între patru și 90 de mutații unice în ADN-ul plasmatic de la trei pacienți, găsind indicii de cancer în trei din cele cinci probe timpurii examinate.
Variabilitatea în detectarea tumorilor
Pacienții implicați în studiu prezentau o varietate de tipuri de cancer, inclusiv de sân, colon, ficat, plămâni, pancreas și rect. Totuși, nu este clar dacă metoda de testare funcționează la fel de eficient pentru toate tipurile de tumori. Unele organe pot elibera ADN tumoral mai mult decât altele, iar bariera hemato-encefalică poate împiedica ADN-ul cancerului cerebral să ajungă în sânge.
Cercetarea nu a găsit ADN de cancer la 18 dintre cei 26 de participanți care au dezvoltat tumori în lunile următoare recoltării probelor. Aceasta ridică întrebări asupra viabilității testului ca metodă clinică. Wang, unul dintre cercetători, a menționat că procesul de detectare ar putea fi îmbunătățit prin recoltarea unor volume mai mari de plasmă de la fiecare pacient.
Considerații etice și viitorul testului
Testul ar putea fi util pentru diagnosticarea preventivă a pacienților, dar sunt necesare experimente suplimentare pentru a evita rezultatele fals pozitive, care ar putea genera anxietate inutilă și tratamente invazive. Implementarea unor astfel de teste în screeningul de rutină ar necesita orientări clare pentru gestionarea rezultatelor accidentale.
Studiul a inclus doar probe de plasmă prelevate de la 52 de persoane, ceea ce sugerează că investigații extinse, implicând sute sau mii de participanți, sunt necesare pentru a valida testul. Adoptarea clinică pe scară largă ar putea dura între 5 și 10 ani.
Identificarea mutațiilor personalizate necesită secvențierea ADN-ului pacientului, un proces costisitor, ceea ce sugerează că testul ar putea fi rezervat grupurilor cu risc, cum ar fi persoanele cu antecedente familiale cunoscute de cancer.
